Nature自闭症患者大脑的标志物？

变化似乎会导致一组相互作用的基因发生异常表达。在它们当中第一个网络是A2BP1，一种主要的基因剪切体(gene splicer)。该研究小组发现在自闭症大脑中A2BP1下降表达，从而导致参与神经元突触功能的基因的异常剪切。第二个网络包括多种星形细胞(astrocyte)标志物，ADFP and IFITM2，它们的上调表达影响免疫和发炎方面的基因。

　　采用称作网络分析的技术来组织数据，研究小组将他们的发现与非精神性疾病病人的全基因组关联研究进行比较后，作出结论，即受影响基因的A2BP1网络在遗传学上与自闭症想关联，甚至可能是因果关系，然而免疫基因的过量表达不是如此。结合在一起就是，这两个过程表现出相当高程度的关联性，但是Geschwind说，相对于突触功能紊乱，“免疫反应可能是次要的”，也可能是由环境因素导致的。

　　这需要人们花一些时间来理解这些分子途径是如何联系在一起的，但是在这种症状多样化的疾病中确认出共同的和基因发生异常表达的分子途径，就为开发出共同的治疗方法治疗这种症状多样化的疾病带来希望。Geschwind说，“它为人们集中研究更快地找到治疗方法提供一种跳板。”

　　Voineagu, I., et al., “Transcriptomic analysis of autistic brain reveals convergent molecular pathology,” Nature, doi: 10.1038/nature10110, 2011.