自闭症相关的非编码RNA

　　来自美国南加州大学（洛杉矶）的Daniel Campbell在对5号染色体的5p14.1区域进行研究时发现了一个非编码的RNA。在此之前，2009年的一项全基因组关联研究（GWAS）曾表明这一区域与ASD相关联，然而却一直未得到进一步确证。在新研究中，Campbell及研究团队对5p14.1区域的候选元件进行了筛查，发现了一个不同寻常的RNA。“这一在5号染色体上生成的RNA实际上是由moesin假基因的反义链编码而，”Campbell说。

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　　该研究小组进一步证实这一反义RNA结合到了X染色体的真moesin基因转录物上，调控其在细胞内的蛋白质水平。Campbell 说：“首先存在一个假基因，然而假基因的反义链转录生成了这一RNA，RNA随后结合到另一条染色体的上某个蛋白编码基因的RNA上。这实在是让我感觉太错乱了。老实说，我一开始并不相信，直至我的技术人员5次重复出这一结果。”

　　Moesin基因编码的膜蛋白参与了细胞识别和运动。据Campbell和同事的报道，过去被发现高度表达于自闭症患者的尸体大脑中的实际上是这种反义RNA。大脑中moesin的总体蛋白水平并未发现改变，有可能是在发育的某个关键时间点，反义RNA引起了moesin的错误调控。

　　英国布里斯托大学的Beate St Pourcain评价这一研究说：“该研究完美地显示了一个详细和深入的分子生物学分析如何帮助理解大型的GWAS研究的范例。”