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  研究人员制造出了具有与在自闭症患者中所见的症状类似的有声音沟通和社会行为问题的小鼠。 这些发现为人们朝着理解基因问题究竟是如何引起某些自闭症症状的铺平了道路。

  一个可靠的小鼠模型对将来测试也许可以治疗儿童自闭症的药物也是必要的。 目前,科研人员要想证实某个特别的基因是否是引起自闭症的基因几乎是不可能的,因为每个病人都可能有数百个损伤性的基因变异;再者,发现足够多的具有相同基因变异的人以做出强有力的统计学上的关联一直是一个障碍。 为了绕开这些障碍,科学家们需要仰赖该小鼠模型。 但是要制造出具有在自闭症患者中所见的特殊行为问题的小鼠也同样具有挑战性。

  Matthew Anderson及其同事在他们的试验中将目标锁定在一个叫做Ube3a的基因上。 这个基因位于特别的染色体区域(叫做15q11-13),过去的研究将该基因与自闭症联系在了一起。 Ube3a本身还被指与安琪儿综合征有关,这是一种与自闭症有着某些相同症状的发育性的疾病。 与正常小鼠相比,在小鼠中将Ube3a基因的剂量增加2倍或3倍可在这些小鼠中造成3种与自闭症有关的核心行为:社会性互动减少、沟通能力受损以及过度的重复行为。

  研究人员认为,某些与神经元沟通有关的缺陷造成了这些小鼠的行为上的改变。 尤其值得注意的是,该研究团队在这些小鼠中没有注意到其脑结构有任何的明显改变。 还有大量的已发现及有待发现的与自闭症有关的基因会单独地或共同地引起自闭症。

  通过增加Ube3a基因剂量以模拟这些症状中的某些症状揭示了这一拼图游戏中的一个关键性的拼图块,但还有许多拼图块有待发现以便能够将它们恰当地拼组在一起。

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